ایغ برای بیماری دوشن درمان جدید ه

با اینکه بعضی کودکان مبتلا دچار مشکلات رفتاری و یادگیری هستند، این بیماری بر هوش کودک تأثیری نمی‌گذارد. تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن یافت نشده‌است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می‌دهد به وسیله سلول‌های بنیادی می‌توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه‌ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن می‌شود جلوگیری کرد. بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود.
پس از مشخص شدن علت دیستروفی عضلانی، پزشک معالج به درمان علائم می‌پردازد. احسان ذاکرین هستم (کارشناس ارشد کاردرمانی) با سابقه بیش از هشت سال کار کلینیکی در اصفهان و تهران که هم اکنون در اصفهان به کارِ درمان مشغول هستم. در کنار ارائه خدمات توانبخشی، با راه اندازی این وبسایت سعی می کنم اطلاعات مفیدی را در حوزه توانبخشی و کاردرمانی به شما همراهان عزیز ارائه کنم. خوشحال می شوم نظرات و سوالاتتان را در بخش دیدگاههای مقاله با من درمیان بگذارید. این نوع دیستروفی ماهیچه ها هم بسیار رایج بوده و شبیه به نوع دوشن است.
این بدان معنی است که یکی از اعضای خانواده، می تواند یک نسخه از ژن معیوب را حمل کند. در دیستروفی عضلانی میوتونیک، داروهای «فنی‌توئین » و «مکسیلیتین » نیز می‌توانند عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض را برطرف کنند. در برخی موارد، علایم یا روند پیشرفت بیماری می‌تواند با داروهای مسکن آهسته شود. پروفسور محمود محمدی فلوشیپ صرع و نوروفیزیولوژی کودکان و فوق تخصص اعصاب کودکان می‌باشد. اگر کودک شما هم مشکلات عصبی دارد باید در اسرع وقت به پزشک متخصص اعصاب کودکان مراجعه کنید.
با گذشت زمان، فرزند یا فرزندان دیگرشما، ناچارا سئوالاتی خواهند پرسید که نیاز دارید پاسخ آن بطور واضح وصادقانه آماده باشد، آنچنانکه آنها مطرح کرده اند. دانستن این موضوع که آنها میتوانند از شما سئوال کنند و اینکه پاسخهای صادقانه ای نیز وجود دارد، رابطه شما را افزایش خواهد داد. این به آن معنا نیست که در مرحله اول نیاز باشد شما همه چیز را به آنها بگوئید.

دیستروفی عضلانی: علت و درمان ضعف عضلانی و انعطاف پذیری کمتر عضلات

در مراحل پیشرفته‌ی دیستروفی عضلانی ممکن است مشکلات عفونت ریوی برای بیماران بسیار مشکل‌ساز شوند. بنابراین بسیار مهم است که برای پیشگیری از عفونت ریوی واکسیناسیون انجام شود و تزریقات ضدآنفولانزا به طور منظم انجام شوند. اصلاح رژیم غذایی نمی‌تواند تاثیری در روند پیشروی دیستروفی عضلانی داشته باشد. اما تغذیه‌ی مناسب برای جلوگیری از اضافه وزن و محدود شدن بیشتر حرکت‌پذیری، امری ضروری است و با تغذیه مناسب باید از کم آبی بدن و بروز یبوست جلوگیری شود. داشتن رژیم غذایی سرشار از فیبر و پروتئین و کالری پایین برای این بیماران می‌تواند کمک کننده باشد. دیستروفی عضلانی هم در زنان و هم در مردان و در هر سن و نژادی رخ می‌دهد.

پروتئین مورد نیاز بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

یکی از ویژگی های مهم کلینیک درد و توانبخشی نگین آزادی جامع بودن آن است. تیم کلینیک درد و توانبخشی نگین آزادی در کنار تخصص و دانش، اخلاق مداری را در سرلوحه کار خود قرار داده تا بتوانیم برای شما محیطی امن و آرامش بخش را فراهم نماییم. جهت ارتباط با متخصصین کلینیک فرم زیر را پر کنید تا در اولین فرصت با شما تماس گرفته شود. از كورتيكواستروئيدها به عنوان استاندارد مراقبت و درمان افراد مبتلا به DMD استفاده می شود. این داروها پیشرفت ضعف عضلانی را در افراد آسیب دیده کاهش می دهند. دو داروی کورتیکواستروئید رایج برای درمان افراد مبتلا به DMD عبارتند از پردنیزون و دفلازاکورت.
تست DNA یا بیوپسی عضلانی مستقیماً می تواند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر را شناسایی کند. می گویند اگر بچه‌هایی که هنوز می‌توانند راه بروند این دارو را مصرف کنند، از زمینگیرشدن‌شان جلوگیری می‌کند. همین‌طور وقتی سن بچه‌های دوشنی بالا می‌رود، عضلات‌شان ضعیف و ماهیچه قلب و ریه‌های‌شان درگیر می‌شود که باعث مرگ‌شان می‌شود. این درمان‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید. بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز.
در حال حاضر مجموعه جایروس کلینیک در خوزستان شعبه ای راه اندازی ننموده است بنابر این بدون شناخت کافی نمیتوانیم مرکز یا پزشک خاصی را معرفی نماییم. در صورت تمایل میتوانید از طریق صفحه تماس با ما، با یکی از مراکز تماس بگیرید تا همکاران راهنماییتان کنند. کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، که می‌توانند به قدرت عضلات کمک کنند و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تأخیر بیندازند.
کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی ممکن است دچار مشکلات مفصلی، اسکولیوز، مشکلات تنفسی و بلع، تشنج یا مشکلات بینایی شوند. همچنین ممکن است سیستم عصبی مرکزی تحت تاثیر قرار بگیرد که این امر باعث مشکلات بینایی یا گفتاری می‌شود. دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است اما پیشرفت آن بسیار کندتر است و کمتر مشاهده می‌شود. این بیماری پسران را درگیر می‌کند و معمولاً در سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی تشخیص داده می‌شود. ژن درمانی یکی از این روش هایی است که امیدهای زیادی را در زمینه درمان DMD ایجاد کرده است.
به نظر من این موضوع خیلی مهمی است که با ندادن آزمایشی که یکی دو‌میلیون تومان هزینه دارد، ماهانه 500 یا 600هزارتومان هزینه داروی فرزندشان می‌کنند. امروز خانمی زنگ زده بود و می‌گفت می‌خواهم بروم داروی پسرم را بگیرم و پول ندارم. گلودیرسن جهش های ژنتیکی که منجر به حوادث ناگهانی می شوند را می پوشاند و حدود 8% بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن را درمان می کند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدیدترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روزترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاهی می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود ما را در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید. اصلی‌ترین نشانه‌ی دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی است که به تدریج بیشتر و بیشتر می‌شود.

دستگاه‌های پزشکی مانند واکرها و ویلچرها می‎توانند تحرک را بهبود بخشند و از سقوط جلوگیری کنند. بیماری دوشن اولین بار توسط نورولوژیست و عصب شناس فرانسوی به نام بنجامین دوشن در سال ۱۸۶۰کشف کرد و به نام ایشان نامگذاری شد. درصورتی‌که این بیماری به قلب آسیب بزند، مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین و یا بتابلاکرها مورد استفاده قرار می‌گیرند. روش‌های درمانی متعددی به‌منظور تقویت و انعطاف‌پذیری عضلات بیمار پیشنهاد می‌شود، همچنین دانشمندان به‌دنبال روش‌های جدیدی هستند؛ اما نکته مهم این است که بهترین درمان را انتخاب کنید. تاکنون بیش از 30 گونه مختلف از این بیماری شناخته شده‌است، انواع مختلف بیماری برمبنای موارد زیر دسته‌بندی می‌شوند.
همچنین ممکن است از وسایل کمکی برای حمایت و توزیع یکنواخت وزن استفاده شود که همچنین به صاف شدن ستون فقرات و پاها کمک کند. فیزیوتراپیست ها همچنین می‌توانند با استفاده از وسایل کمکی دیگر مانند ویلچر، آتل و بریس و سایر وسایل ارتوپدی به بیماران کمک کنند تا تحرک خود را حفظ کنند. در این مرحله، تمرکز بر روی کشش اندام تحتانی خواهد بود و با پیشرفت بیماری، تمرکز روی اندام فوقانی تغییر می کند. همچنین، در طول جلسات  درمان دوشن  عضلانی دوشن، محدودیت ها در دامنه حرکت در مفاصل دیگر کنترل می شود. در این تمرینات تمرکز بر روی کشش مچ پا ، کشش زانو و خم کردن آن و همچنین کشش عضلات ران است. هنگامی که درمان دیستروفی عضلانی دوشن توسط فیزیوتراپیست انجام می شود، ممکن است از تکنیک های دستی شامل کشش، تحرکات مفصلی و تکنیک های آزاد سازی عضلانی استفاده شود.
شما و متخصص اطفال فرزندتان ممکن است متوجه شوید که عضلات کودکتان ضعیف شده و کودک شما هماهنگی ندارد. تمرینات مربوط به تحرک در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است شامل تمرین تغییر جهت و تغییر سرعت حرکت به منظور نیازهای فعالیت های روزانه باشد. تمرینات مربوط به تحرک همچنین شامل تمرینات راه رفتن و حمل اشیاء است. اگر فرد سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به دیستروفی عضلانی را داشته باشد، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن با یک مشاور ژنتیک مشورت کند. احتمال انتقال بیماری دیستروفی عضلانی از والدین به فرزندان بین ۲۵ تا ۵۰ درصد است. عصا، صندلی چرخدار و سایر وسایل توانبخشی نیز می‌توانند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کنند تا تحرک، توازن بدنی و استقلال خود را حفظ کنند.
آنها اغلب راهی برای افراد برای آزمایش داروهای جدیدی هستند که برای همه در دسترس نیست. پزشک شما می تواند به شما بگوید که آیا یکی از این کارآزمایی ها ممکن است برای کودک شما مناسب باشد یا خیر. تعداد کمی از کودکان مبتلا به DMD نیز ممکن است دارای یک جهش ژنی باشند که در معرض اگزون ۵۳ Skipping است. داروی golodirsen برای کمک به افزایش میزان دیستوفین در فیبرهای عضلانی تایید شده است. نگین آزادی را می شناسید؟ کلینیک درد و توانبخشی نگین آزادی به عنوان کامل ترین مرکز جامع درد و توانبخشی در ایران شناخته شده است. از این منظر که گروهی از بهترین پزشکان معالج با تخصص های طب فیزیکی، نورولوژی، درد، بیومکنیک، فیزیوتراپیست و متخصصین ارتوپدی فنی، گفتار درمانی، طب سوزنی و روانشناسی در کنار یکدیگر جهت کمک به شما گرد هم آمده اند.
داروهای استروئیدی به شکل قرص یا آمپول برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن تجویز می شوند. تحقیقات نشان می دهند که مصرف روزانه ی این دارو تاثیرات قابل توجهی در کنترل و بهبودی این بیماری دارد. با این حال، مصرف طولانی مدت استروئیدها عوارض جانی متعددی نظیر چاقی و رشد بیش از حد موهای بدن را به همراه دارد. عمده ترین دلیل ابتلای فرد به انواع دیستروفی عضلانی، جهش یا تغییرات ژنتیکی است. همانطور که گفته شد، یکی از والدین یا حتی هر دوی آنها ممکن است ناقل این ژن معیوب باشند در حالی که ممکن است خودشان به دیستروفی عضلانی مبتلا نباشند.
اگر فرزندتان در بلع مشکل دارد، ممکن است لازم باشد به یک متخصص مراجعه کنید. کورتیکواستروئید خوراکی دفلازاکورت در سال ۲۰۱۷ برای درمان DMD تایید شد و اولین تاییدیه FDA از هر کورتیکواستروئیدی برای درمان این بیماری بود. دفلازاکورت به بیماران کمک می کند تا قدرت عضلانی خود را حفظ کنند و همچنین به آنها کمک می کند توانایی راه رفتن خود را حفظ کنند. عوارض جانبی رایج عبارتند از پف کردگی، افزایش اشتها و افزایش وزن.
علائم ضعف عضلانی معمولاً برای اولین بار هنگامی که کودک بین 3 تا 5 سال سن دارد، قابل مشاهده است، اگرچه به سرعت بدتر می‌شوند. اکثر پسرها تا سن 12 سالگی دیگر نمی‌توانند راه بروند و ممکن است بعداً برای تنفس نیز به کمک نیاز داشته باشند. افراد مذکر مبتلا به DMD معمولأ در سن 3 تا 5 سالگی با پیشرفت آهسته ضعف عضله آشکار می شوند که در راه رفتن، بالا رفتن از پله، سریع دویدن دارای مشکل هستند. این بیماران برای بلندشدن از زمین نیاز به حرکت دادن یا بالا کشیدن پاها و ران ها (نشانه گاور) دارند. دیستروفی عضلانی دوشن ، یک بیماری ژنتیکی است که با ضعیف شدن پیشرونده عضلات ارادی فرد مبتلا، مشخص می شود.
در نسل بعدی‌مان این اتفاق افتاده بود؛ یعنی هر دو دخترخاله من هم یک بچه دوشنی داشتند. بعدا که آزمایش دادم به من گفتند ناقل نیستی، اما هم خودم و هم خانواده‌ام خیلی استرس داشتیم. به همسرم گفته بودیم این بیماری هست، اما ریز توضیح نداده بودیم که موروثی است و اطلاعات خودم هم زیاد نبود.
برای درمان قطعی دیستروفی عضلانی در اصفهان می توانید به کلنیک های کاردرمانی مراجعه کنید. همچنین در صورتی که بیمار شما قادر به حرکت نیست، می توانید از خدمات کاردرمانی در منزل این مراکز بهره مند شوید. کودکانی که این دارو را مصرف می کنند، می توانند ۲ تا ۵ سال بیشتر از زمانی که بدون آن راه می روند، راه بروند. این داروها همچنین می توانند به عملکرد بهتر قلب و ریه های کودک شما کمک کنند.
هنگامی که ریه های فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی به حدی ضعیف می شوند که فرد دیگر قادر به کنترل صحیح تنفس خود نیست، باید از دستگاه هایی برای کمک به تنفس و کنترل سرفه وی به ویژه به هنگام خوابیدن، استفاده شود. تحقیقات اخیری که در این حوزه انجام شده، روش های درمانی احتمالی این عارضه را بررسی می کنند. اما اگر نگران انتقال این بیماری به فرزند خود هستید، می توانید با انجام آزمایش های پیشرفته ی ژنتیکی این نگرانی را مرتفع کنید. فوق تخصص درد لازم بداند که برای اصلاح انقباض عضلات و رفع انحنای ستون فقرات جراحی انجام شود.
داشتن تغذیه خوب برای بیمار دیستروفی دوشن مفید است ولی نباید بیماران و مقادیر زیادی ویتامین مصرف کنند. توانبخشی( کاردرمانی) می تواند در به تعویق افتادن سفتی عضله های مچ پاها، مفصل ران و آرنج موثر باشد. ممکن است تمرین عضلانی بیش از حد تخریب رشته‌های عضلات را تسریع می نماید به همین علت انجام تمرینات توانبخشی باید توسط یک متخصص کاردرمانی انجام گیرد. در حال حاضر درمان دارویی با انتقال میوبلاست و ژن درمانی روش هایی هستند که مورد بررسی می باشند. کودکان مبتلا در ایستادن، راه‌رفتن و بالارفتن از پله‌ها به مشکل برمی‌خورند. بسیاری از آنها نیز تقریبا در ۱۰ تا ۱۲سالگی به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کنند.
مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. برای اینکه عضلات به‌طور طبیعی کار کنند، وجود پروتئین دیستروفین ضروری است. DMD، BMD و XLDCM بیماری‌های عضلانی ارثی هستند که ناشی از تغییرات در ژنی ایجاد می‌شوند که تولید دیستروفین را کنترل می‌کند.
تا به امروز درمان قطعی برای این بیماری معرفی نشده است و درمان ها عموماً به صورت علامتی و برای به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری و جلوگیری از مرگ بیمار انجام می شود. با این حال، پیشرفت های نوین پزشکی گام های بزرگی به سمت درمان این بیماران برداشته است. کارآزمایی بر روی "AVI ۴۶۵۸" که یک فراورده آزمایشگاهی برای نادیده انگاشتن اگزونی در دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است موجب تولید دیستروفین شده و بی‌خطر به نظر می‌رسد. "AVI ۴۶۵۸" یک داروی آزمایشگاهی است که توسط شرکت "AVI BioPharma" برای نادیده انگاشتن اگزون ۵۱ ژن دیستروفین تولید شده‌است. نادیده انگاشتن اگزون ۵۱ توان بالقوه برای تولید پروتئین دیستروفین را در زیر مجموعه‌ای از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن را دارد.
برای بیماران مبتلا به MD اغلب کورتیکواستروئیدها تجویز می شوند که به آن گلوکوکورتیکوئیدها نیز می گویند. مصرف این داروها نشان داده شده است که آنها قدرت عضله را بهبود می بخشند و ممکن است پیشرفت MD را کند کنند. اما استفاده طولانی مدت این داروها می تواند باعث سرکوب سیستم ایمنی، افزایش وزن در کوتاه مدت و پوکی استخوان شود که احتمال شکستگی ، آب مروارید و فشار خون بالا را در طولانی مدت افزایش می دهد.